Λιγα λογια για την Κυστική Ίνωση

Η Κυστική Ίνωση παραμένει η πιο συχνή κληρονομική νόσος στην λευκή φυλή. Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι περισσότεροι από 500.000 πολίτες είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου χωρίς να το γνωρίζουν, καθώς η φορία δεν παρουσιάζει συμπτώματα.

Τι συμβαίνει στο σώμα

Η νόσος προκαλεί την παραγωγή ασυνήθιστα παχύρρευστης και κολλώδους βλέννας. Αυτή αποφράσσει ζωτικά όργανα, προκαλώντας:

 * Αναπνευστικό σύστημα: Χρόνιες λοιμώξεις, βλάβη των αεραγωγών και σταδιακή έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας.

 * Πεπτικό σύστημα: Παγκρεατική ανεπάρκεια, δυσκολία στην απορρόφηση θρεπτικών συστατικών και πεπτικές διαταραχές.

Η σημασία της πρόληψης

Στην Ελλάδα γεννιούνται κάθε χρόνο περίπου 50 παιδιά με Κυστική Ίνωση (1 στις 2.500-3.000 γεννήσεις). Η εκδήλωση της νόσου μπορεί να προληφθεί αποτελεσματικά μέσω:

 * Γενετικού ελέγχου φορέων (ιδιαίτερα κατά τον προγεννητικό έλεγχο ζευγαριών).

 * Προγεννητικής διάγνωσης όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς.

Η εικόνα σήμερα: Θεραπευτική επανάσταση και προκλήσεις

Η διαχείριση της νόσου έχει αλλάξει ριζικά τα τελευταία χρόνια:

 * Καινοτόμες θεραπείες: Η εισαγωγή των ρυθμιστών CFTR (όπως ο συνδυασμός elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) στοχεύει στα αίτια της νόσου και όχι μόνο στα συμπτώματα, μετατρέποντας την Κυστική Ίνωση από μια θανατηφόρο νόσο της παιδικής ηλικίας σε μια διαχειρίσιμη χρόνια πάθηση.

 * Υποδομές & Στελέχωση: Παρά τη σημαντική βελτίωση στην πρόσβαση σε εξειδικευμένα κέντρα (Αθήνα, Θεσσαλονίκη), η ανάγκη για περαιτέρω στελέχωση με εξειδικευμένο ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό στην περιφέρεια παραμένει διαρκές αίτημα της κοινότητας των ασθενών.